В мире столько людей и у каждого или почти у каждого есть какое-то заболевание. Каждый день мы проходим мимо и не замечаем ничего. Существует много генетических заболеваний и ФКУ одно из них. Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, когда печень не усваивает белки...

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей). Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.  Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН)...

Поступает ребёнок, 5 месяцев. Диагноз: фенилкетонурия (ФКУ) ? Ацетонемический синдром? Набор диагнозов весьма странный. Первое – это непереносимость фенилаланина, аминокислоты. Проявляется задержкой в развитии, нарушением в нервном статусе вплоть до эпилепсии, высыпаниями на коже. Иногда может быть специфический запах от кожи и изо рта, который в литературе описан как «мышиный». Честно говоря, я ни разу такого запаха не чувствовала. Более того, я и мышей никогда не нюхала. Если вы знаете, как пахнет мышь - обязательно напишите! На ФКУ берётся скрининг в род...