4 года назад
ФКУ? А что это такое?
В мире столько людей и у каждого или почти у каждого есть какое-то заболевание. Каждый день мы проходим мимо и не замечаем ничего. Существует много генетических заболеваний и ФКУ одно из них. Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, когда печень не усваивает белки...
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей). Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.  Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН)...