Когда пациент получает заключение, что у него обнаружена «патогенная мутация в гене X», он часто слышит её как окончательный диагноз. На самом деле в генетике почти ни одна мутация не работает по принципу «есть мутация — будет болезнь, причём именно такая». Между геном и клиникой стоит две концепции, которые врачи используют каждый день, но редко проговаривают пациенту: пенетрантность и экспрессивность. Понимание этих понятий снимает много ненужного страха и даёт реалистичный прогноз. Пенетрантность — это вероятность того, что у носителя мутации в течение жизни проявятся симптомы заболевания...

💡 Здесь сложно о сложном, но в итоге все сведется к котикам 😸. ☝️ Экспрессия генов традиционно воспринимается как детерминированный процесс, однако на субклеточном уровне она принципиально стохастична...