Синдром Шерешевского - Тернера - хромосомное заболевания, при котором отсутствует одна Х хромосома, либо одна Х хромосома имеет дефект Кариотип человека состоит из 22 пар хромосом и 2-х половых хромосом - у женщин это две хромосомы Х, у мужчин - одна Х и одна У хромосомы У пациентов с синдромом Шерешевского - Тернера кариотип наиболее часто представлен в виде 45 ХО (то есть отсутствует одна Х хромосома), но встречаются и мозаичные варианты (когда большая часть клеток человека не имеет Х хромосомы,...

Следующей хромосомной аномалией рассмотрим синдром👇🏻 ✅Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. ☑️ЧАСТОТА: 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек ✅ПРИЗНАКИ: 1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия (маленькая челюсть); деформация ушной раковины. 2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья...