Врач-генетик: когда обращаться к специалисту? Медицинская генетика - наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости у человека, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. При этом подразумевается, что: Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека...

Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу. Фенилкетонурия При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему...