Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

Сохранить физические навыки ребенка можно только при раннем начале лечения. 81% детей со СМА, принимавших рисдиплам с первых недель жизни, спустя год научились самостоятельно сидеть, стоять и даже ходить. Эти и другие промежуточные результаты международного исследования RAINBOWFISH представили на 28-м Конгрессе World Muscle Society. Спинальная мышечная атрофия — редкое нейромышечное заболевание, причиной которого являются мутации гена SMN1. В результате в организме больного возникает дефицит белка, необходимого для нормальной работы мышц...