Болезнь Канавана — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Болезнь связана с накоплением токсичных веществ в головном мозге и приводит к разрушению его тканей. Чаще всего она диагностируется у младенцев в первые месяцы жизни. 🧬 Причины болезни Канавана Болезнь вызывается мутацией в гене ASPA, который отвечает за выработку фермента аспартоацилазы. Этот фермент необходим для разрушения определённых веществ в мозге. Без него вещество под названием N-ацетиласпартат (NAA) накапливается, что вызывает повреждение нервных клеток и тканей мозга...