Простыми словами синдром Жильбера – это наследственная дисфункция печени. У нас есть прямой и непрямой билирубин – желтый пигмент, который является компонентом желчи. Токсичный непрямой билирубин должен превращаться в нетоксичный прямой. Как раз у жильбериков нарушен этот процесс. Наверняка, узнать о нем можно сделав генетический тест на синдром Жильбера, либо заподозрить по анализам. Оптимальное значение билирубина должно быть - не более 10-15 мкмоль/л. Также он может протекать бессимптомно и обнаружиться совершенно случайно...

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...