Синдром Жильбера — это распространенное безвредное заболевание печени, при котором печень не перерабатывает должным образом билирубин. Это наследственное генетическое заболевание. Вы можете не знать, что у вас синдром Жильбера, пока он не обнаружится случайно, например, когда анализ крови покажет повышенный уровень билирубина. Синдром Жильбера не требует лечения. Что такое билирубин? Определение Билирубин — это желтое вещество, которое естественным образом содержится в крови. Он образуется как побочный продукт при разрушении старых красных кровяных телец...

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...