Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются гематологи и педиатры. Ранняя диагностика заболевания очень важна, потому что от этого зависит начало правильного лечения и профилактика тяжёлых осложнений. К сожалению, у пациентов с болезнью Гоше средняя постановка диагноза занимает 7-10 лет. Классификация Болезнь Гоше 1 типа является наиболее распространенной...

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомальных накопительных болезней. Оно вызвано мутациями в гене GBA, который кодирует фермент глюкозереброзидазу. Этот фермент необходим для расщепления глюкозереброзида, вещества, которое образуется в процессе нормального распада старых клеток крови. Из-за дефекта в гене GBA, глюкозереброзид не расщепляется должным образом и начинает накапливаться в лизосомах клеток, особенно в макрофагах...