Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются гематологи и педиатры. Ранняя диагностика заболевания очень важна, потому что от этого зависит начало правильного лечения и профилактика тяжёлых осложнений. К сожалению, у пациентов с болезнью Гоше средняя постановка диагноза занимает 7-10 лет. Классификация Болезнь Гоше 1 типа является наиболее распространенной...

Причины возникновения болезни Гоше В норме у человека постоянно происходят циклические процессы синтеза, последующего расщепления и снова синтеза молекул, но при болезни Гоше нарушается данная цепочка на одном из этапов переработки сложной молекулы, которая входит в состав клеточных мембран. Из-за нарушения цепочки происходит накопление молекул внутри клеток органов и увеличивается их размер, нарушается функция, подобно тому, как если бы на конвейере фабрики по переработке бумаги плохо бы работал...