Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются гематологи и педиатры. Ранняя диагностика заболевания очень важна, потому что от этого зависит начало правильного лечения и профилактика тяжёлых осложнений. К сожалению, у пациентов с болезнью Гоше средняя постановка диагноза занимает 7-10 лет. Классификация Болезнь Гоше 1 типа является наиболее распространенной...

Исследователи из Кембриджа совместно с коллегами из Нидерландов, Испании и США выдвинули предположение, что редкое генетическое заболевание может защищать евреев-ашкенази от туберкулеза. Они обнаружили, что биологические механизмы, которые лежат в основе болезни Гоше, эффективны при устранении туберкулезной инфекции. Профессор Тимоти Кокс из Кембриджского университет говорит: «Наше открытие может дать ключ к возможным новым методам лечения туберкулеза. Препараты, воспроизводящие эффект болезни Гоше, будут обладать антимикробным действием против туберкулеза»...