Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, возникающее из-за дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Чаще всего с этим заболеванием сталкиваются гематологи и педиатры. Ранняя диагностика заболевания очень важна, потому что от этого зависит начало правильного лечения и профилактика тяжёлых осложнений. К сожалению, у пациентов с болезнью Гоше средняя постановка диагноза занимает 7-10 лет. Классификация Болезнь Гоше 1 типа является наиболее распространенной...

Представьте, что ваш организм вместо того, чтобы перерабатывать мусор, складирует его в клетках. Так работает болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, при котором тело не может правильно утилизировать жиры. И больше всего от этого страдают печень, селезёнка и кости! Как гастроэнтеролог, я часто сталкиваюсь с её "масками" — увеличенной селезёнкой, болями в животе или патологическими переломами. Давайте разберёмся, что это за болезнь и почему её важно вовремя распознать. Это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в клетках накапливается глюкоцереброзид (особый жир)...