Во всем мире считается, что приём фолиевой кислоты женщинами до зачатия предотвращает врожденные пороки у детей, особенно дефекты нервной трубки и врожденные пороки сердца. В результате предположения, о генетической обусловленности пороков, возник интерес к генам метаболического пути фолата, особенно к двум ключевым генам: MTRR и MTHFR. Анеуплоидия хромосом плода является распространенной причиной самопроизвольного аборта/невынашивания беременности у матери или врожденных дефектов у ребенка. Дизайн: в исследовании участвовало 619 матерей с анеуплоидией и 192 матери в группе контроля...

Анеуплоидии, то есть, хромосомные нарушения эмбриона, являются одной из основных причин потерь беременности. Разберёмся, что приводит к этим нарушениям и что повышает их риск. От чего зависит развитие анеуплоидий? Хромосомы отвечают за хранение, передачу и реализацию наследственной информации. Хромосомы содержат ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту, которая определяет почти все наследуемые характеристики организма. Отрезок ДНК, который представляет собой единицу наследственной информации, называется геном...