На вопросы о генетических поломках ответил старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ им Н.Н. Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов. 1. В каких случаях нужна консультация генетика и генетические анализы? Генетическое консультирование может понадобиться любому человеку в любом возрасте. На сегодняшний день описано более 8 000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это является одним из поводов обратиться к генетику...

Современные технологии позволяют многое узнать о ребенке еще до его рождения. О том, как выглядят современные генетические тесты и есть ли угроза для личных данных пациента — в материале «РБК Трендов» Содержание: Весной 2022 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг по программе обязательного медицинского страхования (ОМС). До этого бюджетное обследование новорожденного оценивало риски развития пяти болезней — фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии...