Болезнь Вильсона — Коновалова — редкая генетическая болезнь, при которой в организме много меди и она скапливается в разных органах, особенно в головном мозге, печени и роговице. Болеет один человек из 30 000. Дело в генах Болезнь развивается из-за одной из нескольких мутаций гена, ответственного за удаление избытка меди из организма. В результате она не связывается с белком церулоплазмином, который при выходе из печени в кровоток без меди быстро разрушается. А излишек меди не выделяется в желчь, накапливается сначала в печени, а затем в других органах...

Болезнь Вильсона - редкое наследственное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в конкретном гене. "Сбой в гене возникает примерно у 1 из 7 тысяч людей. Заболевание трудно диагностируется, но, как и в большинстве случаев с орфанными болезнями, раннее начало лечения улучшает долгосрочный прогноз. Скрининг на болезнь Вильсона должен быть частью исследования любого ребенка с заболеванием печени", - считают ученые-гастроэнтерологи НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им...