Ученые обнаружили ранее неизвестную мутацию, которая провоцирует болезнь Шарко — Мари — Тута. Какие причины могут спровоцировать изменение клеток и существуют ли меры профилактики заболевания, выясняла «Вечерняя Москва». По словам генетика, доктора медико-генетического центра «Genotek» Валерия Ильинского, мутация гена MPZ, которая была обнаружена впервые у 6-летнего мальчика, стала причиной возникновения болезни Шарко — Мари — Тута (мышечная атрофия — прим. «ВМ»). — Это редкое наследственное заболевание может быть вызвано мутациями разных генов, — рассказал Ильинский...

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется поражением нервов, которые контролируют движения мышц нижних конечностей. Это приводит к ослаблению и атрофии мышц. Причины Болезнь Шарко является наследственным генетическим заболеванием. Она возникает при появлении мутаций в генах, которые влияют на нервы или их миелиновую оболочку. Измененная структура нервных волокон замедляет передачу нервных импульсов от головного мозга к ногам, что вызывает ухудшение работы мышц. Симптомы Проявления отличаются в зависимости от типа заболевания...