Болезнь Вильсона — Коновалова — редкая генетическая болезнь, при которой в организме много меди и она скапливается в разных органах, особенно в головном мозге, печени и роговице. Болеет один человек из 30 000. Дело в генах Болезнь развивается из-за одной из нескольких мутаций гена, ответственного за удаление избытка меди из организма. В результате она не связывается с белком церулоплазмином, который при выходе из печени в кровоток без меди быстро разрушается. А излишек меди не выделяется в желчь, накапливается сначала в печени, а затем в других органах...

Болезнь Вильсона-Коновалова это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание на хромосоме 13 гена atp7b. Ген отвечает за транспортировку Иона меди через клеточные мембраны. Этот ген имеет несколько мутаций, около 300, и наиболее распространенной является h1069q...