Расскажем вам чуть больше о хромосомных нарушениях, которые выявляет новый НИПТ Veragene. ⠀ Одним из таких генетических отклонений является синдром Вольфа-Хиршхорна. ⠀ Впервые этот синдром был документально зафиксирован в 1961 году, где было описание ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4. ⠀ Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома...