Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Оно характеризуется нарушением работы всех органов, которые способны выделять слизистые вещества. На протяжении многих лет заболеванию не уделяли должного внимания, и лишь в конце прошлого века в Российской Федерации появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом. Причины развития и симптомы заболевания Муковисцидоз возникает в результате мутации белка, регулирующего транспортировку хлора через мембраны клеток, которые расположены на поверхности желез...

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем В методичке мы разберем все вопросы, которые встретятся на зачетах, экзаменах, ГОСах и аккредитации. 1) нозология (кистозный фиброз/муковисцидоз) 2) генотип поврежденного гена 3) форма заболевания 4) течение: легкое, среднее, тяжелое 5) осложнения 6) сопутствующие заболевание Чаще всего - поражение гена, кодирующего белок GFTR, который ходит в структуру хлоридных каналов и регулирует состав секрета...