Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа...

Синдром Тричера-Коллинза (или челюстно-лицевой гипогенез) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями. Описан в 1900 году британским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 детей. Типичные клинические признаки: косоглазие, дефекты век, значительно меньшие, чем обычно, размеры рта, челюсти и ушей. В некоторых случаях потеря слуха. Заболевание обычно вызывается нонсенс-мутацией (наличие стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящей к гаплонедостаточности...