История Глеба с дефицитом транспортного белка GLUT1. Одиннадцать лет жизни с Глебом происходило что-то непонятное: он быстро уставал, постоянно хотел есть, плохо управлял руками, терпел эпилептические приступы. Ближе к 11 годам мальчику смогли поставить точный диагноз — синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа или болезнь де Виво. Победить это редкое генетическое заболевание можно с помощью кетогенной диеты. О том, как семья шла к постановке диагноза и какие изменения произошли с мальчиком после перехода на новый тип питания, рассказала его мама Светлана...

«Я никогда не посажу его в инвалидное кресло». Юлия из подмосковных Химок четыре года искала причину загадочной болезни сына. Диагностировать у него редкое заболевание – болезнь де Виво, при которой мозг лишается глюкозы, смогли в ватиканской клинике. Как родителям Марка удалось поставить мальчика на ноги и затормозить развитие болезни с помощью специальной диеты — в материале «Помощь редким». Больше статей на портале "Помощь редким" Болезнь-загадка «Пяточный» тест или скрининг новорожденных маленькому Марку делали три раза, результаты приходили неоднозначные, но понять проблему врачи не могли...