Я уже писала о том, что мой онколог просила сделать меня анализ на мутации методом секвенирования. В начале лечения мне уже делали подобный анализ, но методом ПЦР в крови. В середине лечения я то же самое сделала по клеткам опухоли. Но...врач-онколог сказала, что ряд заболеваний, в том числе рак молочной железы, исследуют не по клеткам, а по крови. Но главное делать не ПЦР, а именно секвенирование. Анализ я пересдала, но мутацию BRCA 1 и 2 снова ничего не нашли. Врачи считают, что мутация у меня всё же есть, но чтобы её найти, нужно понять, какую искать...

Микросателлитная нестабильность опухоли (MSI) – феномен накопления большого числа ошибок в структуре ДНК опухолевых клеток вследствие поломки системы восстановления ДНК. Таким образом, в ДНК опухолевых клеток при микросателлитной нестабильности накапливается в десятки раз больше мутаций, чем в клетках без MSI. Большое число мутаций, в свою очередь, способствует распознаванию опухолевых клеток иммунной системой пациента. Частота микросателлитной нестабильности (MSI) зависит от вида опухоли, а также стадии заболевания...