На вопросы о генетических поломках ответил старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ им Н.Н. Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов. 1. В каких случаях нужна консультация генетика и генетические анализы? Генетическое консультирование может понадобиться любому человеку в любом возрасте. На сегодняшний день описано более 8 000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это является одним из поводов обратиться к генетику...

Достижения в области биологии и генетики открыли новые возможности для формирования и контроля некоторых аспектов развития человека. С помощью амниоцентеза и хромосомного анализа на ранних сроках беременности мы можем определить не только пол ребенка, но и наличие у него внутриутробных заболеваний, ведущих к умственной отсталости, слепоте и параличу (аномалии половых хромосом, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тея-Сакса и.т.п.). Таким образом у родителей есть возможность сделать аборт или подготовиться к рождению ребенка с особенностями...