Генетическая диагностика.   Наш генетический код «записан» в виде двойной спирали ДНК - длинной молекулы, состоящей из повторяющихся блоков - нуклеотидов.   Набор ДНК в каждой клетке собран в 23 пары хромосом, одну из которых составляют половые (XX у женщин и XY у мужчин) 〰️   Участок ДНК, несущий информацию об одном определенном признаке или функции организма, называется ген. Большинство генов (их у человека более 20 000) являются «инструкцией» по сборке определенного белка.   Каждый ген представлен в двух вариантах. Мы получаем по одному варианту от каждого из родителей (исключение составляют гены половых хромосом у мужчин).   ▶️Патогенная (вредная) мутация в гене становится ошибкой в инструкции по сборке белка. В итоге синтезируется неправильно работающий белок или его синтез не происходит вовсе, что приводит к развитию генетического заболевания.   Такие мутации могут быть унаследованы от родителей, но могут и возникнуть впервые в самом начале развития эмбриона.   Генетические поломки могут затрагивать разный объем генетического материала: от потери целых хромосом до точечной замены одного нуклеотида в цепи ДНК.   Для диагностики разных типов нарушений существуют различные методики. Рассмотрим некоторые из них: 1️⃣Кариотипирование – анализ числа, формы и размеров хромосом при помощи микроскопии с использованием специального окрашивания. ➡️Исследование выявляет самые крупные поломки, когда отсутствуют или наоборот удвоены целые хромосомы или их крупные фрагменты. Например, таким образом диагностируют синдром Шерешевского-Тернера, при котором в клетках пациенток есть только одна Х хромосома вместо двух (кариотип 45, Х0). 2️⃣FISH (гибридизация in situ с флуоресцентной меткой). ➡️Позволяет обнаруживать структурные аномалии конкретных участков хромосом. Таким образом, для использования методики нужно подозревать конкретный диагноз. Методика FISH наиболее часто применяется в онкологии, а также для диагностики синдрома Ди Джорджи. 3️⃣Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). ➡️ Метод, способный «видеть» как изменение числа хромосом, так и изменения отдельных их участков. ХМА применяется для уточнения диагноза у пациентов с множественными врожденными пороками развития, расстройствами аутистического спектра, задержкой психомоторного развития. 4️⃣Секвенирование по Сэнгеру. ➡️Метод, позволяющий «прочесть» последовательность нуклеотидов, выявляя точечные мутации генов. Именно с данного метода в 1990-2003гг был впервые полностью расшифрован человеческий геном. ✔️Используется в тех случаях, когда врач точно знает, в каком именно гене следует искать мутацию. 5️⃣Методики высокопроизводительного секвенирования (секвенирование нового поколения, next generation sequencing, NGS). ➡️Позволяют секвенировать сразу десятки и даже сотни и тысячи генов. Примером такого анализа могут быть таргетные панели, включающие множество генов, ответственных за развитие первичных иммунодефицитов или нейродегенеративных заболеваний. ✔️Таргетные панели полезны, когда исходя из симптоматики пациента невозможно заподозрить одно конкретное заболевание и необходимо одновременно проверить большое число возможных вариантов. ✔️Полноэкзомное секвенирование позволяет прочитать кодирующие последовательности всех генов организма, а полногеномное – еще и некодирующие участки (интроны).   В последние годы доступность генетических исследований увеличилась. Они используются для: 🔘постановки диагноза у пациентов с симптомами наследственных заболеваний, 🔘для обследования бессимптомных лиц с отягощенным семейным анамнезом, 🔘для пренатальной диагностики (внутриутробного выявления у плода генетической патологии).   ⚡️Однако это не те исследования, которые стоит выполнять «на всякий случай» и «ради интереса». Перед тем, как проходить генетическое исследование, необходимо проконсультироваться с врачом - доктор поможет понять, действительно ли нужен генетический анализ и выберет подходящий тест в случае необходимости. Полную версию статьи можно прочитать ➡️здесь   Автор: Дарья Викторовна Федорова, детский гематолог