профильный рецензируемый журнал, и обнаружили, что каждая из них содержит ошибки в номенклатуре генов и их вариантов, что затрудняет рутинный поиск по базам данных. Статья об этом опубликована в журнале Clinical Chemistry. Точное описание человеческих генетических вариантов критично для поиска их связи с заболеваниями, исследований и клинической диагностики. Существует стандартизованная и строго рекомендованная к использованию геномная номенклатура, разрабатываемая Обществом вариантов человеческого генома (HGVS) и Международным постоянным комитетом по человеческой цитогеномной номенклатуре (ISCN)...