Современные технологии позволяют многое узнать о ребенке еще до его рождения. О том, как выглядят современные генетические тесты и есть ли угроза для личных данных пациента — в материале «РБК Трендов» Содержание: Весной 2022 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг по программе обязательного медицинского страхования (ОМС). До этого бюджетное обследование новорожденного оценивало риски развития пяти болезней — фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии...
В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...