Удивительная воля к жизни: мальчик с лицом "эльфа" страдает редким заболеванием
Дети эльфов (синдром Уильямса)
Синдром Уильямса-Бьюрена - это редкое генетическое заболевание, которое встречается один раз в 20 000 рождений. Впервые это состояние было описано новозеландским кардиологом Дж. Уильямсом в 1961 году. Дети, рожденные с дефектным геном, имеют характерную внешность, чем-то напоминающую сказочных эльфов, отсюда и более поэтическое описание группы Уильямса - эльфийских детей или детей эльфов. Их отличают особый внешний вид и невысокий рост. Каковы причины для команды Уильямс? За данным расстройством стоит делеция в окрестности хромосомы 7...