Раз уж мы посвятили эту неделю генетике, нельзя не затронуть тему наследственных болезней. Их изучением занимается специальная область медицины – медицинская генетика, одна из главных задач которой состоит в профилактике и поиске путей их лечения. Наследственных заболеваний великое множество. На сегодняшний день учёным известно более 6000 таких болезней (возможно, их на самом деле ещё больше). Как ты знаешь, в основе наследственных заболеваний лежат разного рода мутации: генные, хромосомные или митохондриальные...

Недавно сбылась мечта российских медицинских генетиков — учёные создали базу данных генетического разнообразия популяции нашей страны. В этой базе давно нуждались специалисты по генетическим заболеваниям, онкогенетике, неонатальному скринингу и другие врачи. Как именно проект поможет медицине, почему частные компании долгое время не хотели делиться данными о своих пациентах с коллегами, как генетика влияет на появление заболеваний и каким образом диета позволяет некоторым детям нормально развиваться, рассказывает один из авторов исследования — биоинформатик Александр Предеус...