В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...

Часто генетические болезни становятся неприятным сюрпризом для больного и его родных. У одних они «выстреливают» уже во взрослом возрасте словно из ниоткуда, у других проявляются уже с рождения, хотя родители – здоровы. Появление некоторых генных поломок врачи до сих пор не могут объяснить. Почему возникают наследственные заболевания и можно ли сегодня их вылечить, tmn.aif.ru узнал у врача-генетика Перинатального центра Тюменской области Татьяны Боковой. Важна родословная Сирень Бабаева, aif.tmn:...