С января заработала по всей России Единая система ЗАГС, о которой так много рассказывали. Теперь можно заказать и получить документы в любом ЗАГС

Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое моногенное заболевание, при котором нарушается обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты в гене PAH. В организме пациента накапливается фенилаланин и его токсические метаболиты (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты и др.). Это оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка,...