Наследственные заболевания человека — это группа патологий, обусловленных изменениями в генетическом материале, которые передаются потомству. Они могут проявляться с раннего возраста или оставаться скрытыми до взрослого периода. Изучение наследственных болезней позволяет понять механизмы наследования, пути диагностики и риск передачи патологий будущим поколениям. Современная медицина опирается на клинико-генетические методы, молекулярную диагностику и генетическую консультацию, чтобы помочь пациентам управлять рисками и улучшить качество жизни...

Тема о роли наследственности и среды в развитии наследственной патологии человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год появляются все новые генетические болезни наследственной патологии человека, но также появляются различные методы выявления этих болезней, которые выявляются всё чаще и чаще, и также появление способов их профилактики. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их растет, каждый год описываются множество новых форм наследственной патологии...