130 читали · 3 года назад
Мутация Лейдена
Довольно интересная тема, которую я давно хотел обсудить с вами.  И так, давайте разбираться что же это такое Лейденовская мутация - мутация гена отвечающего за синтез 5 фактора свертываемости крови. Если говорить простыми словами, то 5 фактор это необходимый организму белок, который играет довольно важную роль в свертываемости крови.  Чем опасна лейденовская мутация? 👇🏻 Лейденовская мутация – наиболее распространенная причина наследственной тромбофилии. Лежит в основе большинства акушерских осложнений, таких, как синдром потери плода, преэклампсия, отслойка плаценты, ВЗР, неудачи ЭКО...
1186 читали · 1 год назад
Мутация PIK3CA. Что нужно знать.
Люминальный подтип В рака молочной железы (РМЖ) представляет собой гетерогенное заболевание. Развивающаяся с течением времени резистентность к эндокринной терапии, как правило, связана с активацией внутриклеточных сигнальных путей, стимулирующих деление раковых клеток в обход рецепторов эстрогена. Одной из основных причин является активация фосфатидилинозитол-3-киназы (PI3K) в результате мутации гена PIK3CA. Подобное нарушение встречается у 30–40% пациентов с гормонозависимым HER2-негативным метастатическим...