Как связана азооспермия и муковисцидоз? Зачем сдавать анализы, если точно знаешь, что здоров? Рассказывает ведущий генетик Клиники МАМА Наталья Александровна ДОРОЩУК.
5 месяцев назад
Генная терапия нового поколения: Как наночастицы могут победить муковисцидоз навсегда
В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат Trikafta для пациентов с муковисцидозом (МВ), имеющих наиболее распространенную мутацию, вызывающую заболевание. Трикафта нацелена на дефектный белок - неправильную форму трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), который образуется в результате этой мутации. Однако люди с другими мутациями в гене CFTR, в том числе с вариантами, при которых белок вообще не вырабатывается, не могут воспользоваться этим препаратом...
Начались клинические исследования генной терапии муковисцидоза
Действие нового препарата направлено на устранение причины заболевания — дефекта в гене CFTR в дыхательных путях. Американская биотехнологическая компания Krystal Biotech приступила к клиническим испытаниям генного препарата для лечения муковисцидоза. Первому участнику исследования уже ввели начальную дозу лекарства в Чикагском институте муковисцидоза. Разработчики препарата утверждают, что он предназначен для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально должен подойти всем больным муковисцидозом...