Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются...

За последнее десятилетие технологии на основе ДНК получили огромное развитие. Первоначальные исследования в этой области начались с хромосомного кариотипирования, которое затем переросло в анализ хромосомных аномалий. За этими исследованиями начались разработки по изучению генома человека (проект Human Genome Project), HapMap и проект 1000 геномов. Эти и другие исследования имеют большое значение, они расширили наши знания о структуре генов и хромосом. Генетическое картирование значительно продвинуло наше понимание в общей биологии...