Лекция 7 | Теория сложности доказательств | Эдуард Гирш | Лекториум
Как ищут причину наследственных заболеваний
Современная генетика позволяет искать причины наследственных заболеваний с невиданной прежде точностью. Но даже полное секвенирование генома далеко не всегда приводит к диагнозу: мешают неполнота баз данных, сложность интерпретации и недостаточное знание генетического разнообразия человечества. В нашем интервью Константин Северинов объясняет, с чего начинается поиск генетической причины болезни, что такое secondary findings и почему для точной диагностики важно учитывать происхождение человека и особенности популяции...