Начало генетического исследования пациентов с болезнью Паркинсона. Говорим о первых результатах.
Генные мутации это болезнь или особенность?
Начнём с того что, генные мутации это всё таки бодезнь. При том очень страшная. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки...
Почему так много генетических заболеваний и как с ними борется современная наука
Генетические заболевания - это болезни, которые возникают из-за ошибок (мутаций) в ДНК. ДНК - это своего рода «инструкция» для нашего организма. Если в ней есть сбой, то может нарушиться работа органов, обмен веществ или развитие человека. Мутации бывают унаследованными (передаются от родителей) и новыми (возникают случайно, например, при делении клеток или из-за влияния внешней среды). Учёные считают, что у каждого человека есть от 5 до 10 «поломанных» генов. Обычно это не опасно, потому что второй, «здоровый» вариант гена компенсирует ошибку...