Наследственные заболевания человека — это группа патологий, обусловленных изменениями в генетическом материале, которые передаются потомству. Они могут проявляться с раннего возраста или оставаться скрытыми до взрослого периода. Изучение наследственных болезней позволяет понять механизмы наследования, пути диагностики и риск передачи патологий будущим поколениям. Современная медицина опирается на клинико-генетические методы, молекулярную диагностику и генетическую консультацию, чтобы помочь пациентам управлять рисками и улучшить качество жизни...