Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются...

В генетике есть анализ, который может показать все: секвенирование генома. Это самый дорогой анализ, но и самый полный, он покажет любую известную мутация, покажет то, что не найдут любые другие исследования (поэтому они обычно и дешевле). Кариотип может показать то, что не увидит геном. Почему? Представьте, что ваша ДНК — это книжный шкаф с 46-ю книгами (в каждой тысячи страниц). И представьте, что нам очень важно, чтобы все книги и все их содержимое лежало на определенном фиксированном месте...