Цитогенетика-это область исследований, которая имеет дело с хромосомами и связанными с ними аномалиями. Хромосомный анализ также известен как кариотипирование и включает в себя спаривание гомологичных хромосом. Аномалии хромосом вызывают ряд генетических нарушений, приводящих к задержке развития, врожденным порокам развития, умственной отсталости и бесплодию. Цитогенетический анализ очень важен в диагностике онкологических и гематологических заболеваний. Он помогает в диагностике и классификации заболевания, а также в планировании схем лечения и мониторинге состояния болезни...

Рассказываем историю развития цитогенетики в сложное для этой науки советское время. О выдающихся ученых, которые стали пионерами цитогенетики в нашей стране, и о трудностях, с которыми им пришлось столкнуться. Сквозь репрессии - к открытиям Цитогенетика человека сформировалась не только как теоретическая дисциплина, но и как важная область практической медицины, которая представляет интерес для акушеров, педиатров, эндокринологов, психиатров и других специалистов . Неудивительно, что отечественные...

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) определяется как потеря функции яичников в возрасте до 40 лет и считается как частая причина женского бесплодия, поражающая 2–4% женщины. Основными характеристиками ПНЯ являются отсутствие регулярных менструальных циклов, повышения уровня фолликулостимулирующего уровень гормонов (ФСГ), низкий уровень эстрогена и антимюллерого гормона (АМГ). Состояние ПНЯ имеет гетерогенную этиологию, включая ятрогенные, аутоиммунные или генетические причины. Хромосомные и генетические изменения могут объяснить примерно 20% случаев...