Нередко мы слышим по телевизору о детях или взрослых с хромосомными или генетическими болезнями, аномалиями. И всегда возникает закономерный вопрос – откуда берутся такие болезни и почему для их лечения нужны такие большие средства? В чем особенности данных болезней и можем ли мы предотвратить их, провести профилактику поломок в генах или хромосомах? Еще с курса школьной биологии мы помним, что у человека в каждой клетке есть хромосомы и гены, основные носители всей информации обо всех процессах, происходящих в теле...

Наследственные заболевания человека — это группа патологий, обусловленных изменениями в генетическом материале, которые передаются потомству. Они могут проявляться с раннего возраста или оставаться скрытыми до взрослого периода. Изучение наследственных болезней позволяет понять механизмы наследования, пути диагностики и риск передачи патологий будущим поколениям. Современная медицина опирается на клинико-генетические методы, молекулярную диагностику и генетическую консультацию, чтобы помочь пациентам управлять рисками и улучшить качество жизни...