Хромосомные перестройки, или аберрации, считают главной причиной самопроизвольных абортов. Более того, около одного процента людей на Земле живут с подобными мутациями. Именно поэтому необходима быстрая и надежная диагностика таких нарушений, для чего ученые предложили использовать лазерный пинцет, который позволяет манипулировать отдельными молекулами. Геном человека состоит из 23 пар хромосом, из которых одна — половые, одинаковые в случае женщин (XX) и непохожие в случае мужчин (XY). Весь этот...

Синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее частой причиной наследственной задержки развития, умственной отсталости и расстройств аутистического спектра. Он поражает 1:4000–5000 мужчин и 1:2500–8000 женщин. Синдром обусловлен экспансией тринуклеотидных повторов CGG в 5'-нетранслируемой области гена FMR1, локализованной на Х-хромосоме. Нормальный диапазон повторов CGG составляет 5–44, промежуточный: 45–54 повтора, премутация 55–200 повторов и экспансия (более чем 200 повторов) вызывает молчание гена FMR1 и приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы...