Директор клинического института им. Вельтищева, главный генетик России Сергей Куцев в разговоре с корреспондентом Е1.RU опроверг заявления родителей трехлетнего Миши Бахтина о том, что мальчику, у которого диагностирована спинально-мышечная атрофия (СМА), после препарата "Золгенсма" требуется дополнительная инъекция ""Рисдиплама". Оказалось, что Куцев в течение часа убеждал родителей мальчика, что применять «Рисдиплам» после применения «Золгенсма» очень опасно, выяснила корреспондент Е1.RU Анастасия Моденова...

Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить детей с тяжелыми наследственными болезнями, еще когда у них не появились первые симптомы. Лечение доступно благодаря фонду «Круг добра». Однако не всегда врачам удается сразу донести до родителей тот факт, что ребенок болен. Родителей можно понять: наследственные болезни отождествляются в массовом сознании с наличием больного родственника, однако заболевания, входящие в расширенный неонатальный скрининг, в основном, наследуются по рецессивному типу, поэтому это первый случай в семье...