Несмотря на то, что каждое отдельно взятое орфанное заболевание встречается редко, в сумме такие болезни затрагивают миллионы людей по всему миру. По оценкам экспертов, количество орфанных патологий измеряется тысячами (от ~5000 до ~8000 описанных состояний), и от них страдают около 6% населения планеты. Большинство орфанных заболеваний — генетические по своей природе, проявляющиеся уже в раннем детстве и часто прогрессирующие с тяжелыми последствиями для здоровья. https://naked-science.ru/wp-content/uploads/2023/12/Spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-u-rebenka...