27-летний пациент скончался после введения экспериментального генного препарата, направленного на повышение экспрессии дистрофина у больных с миодистрофией Дюшенна. Как сообщается в The New England Journal of Medicine, через шесть дней после введения лекарства у него развилась сердечная дисфункция и перикардиальный выпот, которые осложнились острым респираторным дистресс-синдромом, а еще через два дня он скончался. При миодистрофии Дюшенна из-за мутации в гене белка дистрофина, который поддерживает связь между цитоскелетом мышечной клетки и внеклеточным матриксом, скелетные мышцы быстро устают...

На животных была показана частичная эффективность генной терапии, основанной на использовании модифицированного гена DMD, мутации в котором приводят к миодистрофии Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене DMD. В результате изменения последовательности этого гена у людей происходит дегенерация мышц, в том числе и сердечной. Данная патология является X-сцепленным рецессивным заболеванием, поэтому поражает только мужчин — примерно 1 на 5000 новорожденных...