Врачи из США и Канады опубликовали тематическое исследование в New England Journal of Medicine, в котором подробно описываются их усилия по спасению Айлы Башир. Болезнь Помпе вызвана мутациями в гене, который производит фермент, расщепляющий гликоген в клетках. Этот процесс заставляет гликоген накапливаться по всему телу. Состояние обычно лечится вскоре после рождения с помощью замещающих ферментов. Однако некоторые из детей рождаются с иммунным состоянием, которое блокирует введённые ферменты, поэтому терапия в конечном итоге перестаёт работать...

Это первое лекарство для лечения болезни накопления гликогена, предназначенное для приема прерорально — через рот. Биотехнологическая компания из Калифорнии Maze Therapeutics объявила о старте первой фазы клинических исследований на людях экспериментального перорального препарата для лечения болезни Помпе. Болезнь Помпе или болезнь накопления гликогена II — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарастающую мышечную слабость. Причиной патологии являются мутации в гене, вырабатывающем особый фермент — кислую альфа-глюкозидазу (GAA)...