Врачи из США и Канады опубликовали тематическое исследование в New England Journal of Medicine, в котором подробно описываются их усилия по спасению Айлы Башир. Болезнь Помпе вызвана мутациями в гене, который производит фермент, расщепляющий гликоген в клетках. Этот процесс заставляет гликоген накапливаться по всему телу. Состояние обычно лечится вскоре после рождения с помощью замещающих ферментов. Однако некоторые из детей рождаются с иммунным состоянием, которое блокирует введённые ферменты, поэтому терапия в конечном итоге перестаёт работать...
Перед вами — клиническая картина редкого и очень опасного заболевания, известного, как болезнь Помпе. Этот недуг впервые описал молодой голландский патолог Иоганн Кассианус Помпе в 1932 году (позже он станет участником Движения Сопротивления и незадолго до поражения Германии будет арестован за установленный в лаборатории передатчик и позже казнен в отместку за взорванный другими участниками движения мост). Болезнь Помпе — первая из описанных наследственных лизосомных болезней накопления. В этом...