29 февраля – День орфанных заболеваний. К этому дню фонд «Жизнь как чудо» подготовил статью в формате разговора с генетиком. Мы поговорили с врачами-генетиками и попросили поделиться экспертным мнением на часто задаваемые вопросы в комментариях под разными статьями. Вы узнаете, откуда берутся генетические заболевания, с какими проблемами и когда обращаются к генетику и можно ли узнать заранее о предрасположенности к наследственным заболеваниям. Откуда берутся генетические заболевания? Носителями...

Очень часто в комментария проскакивает мысль. Зачем искать генетическую поломку, она ведь не лечится. Отчасти эта мысль правдива, а от части нет. Сразу начнем с того, что в нашей стране бесплатно можно сдать генетические анализы только на самые очевидные синдромы. Как правило, очень часто результат приходит отрицательным, однако проблемы он не исключает. В свое время моему ребенку подозревали один из митохондриальных синдромов. Одним из его симптомов являлся повышенный лактат в крови. Однако, лактат может быть повышен от любого заболевания, а сын очень долго и сложно болел...