6,9K прочтений · 6 месяцев назад
Генетические мутации плода: почему у плода появляется генетическое заболевание и всегда ли это наследственность
Научно доказано, что ребенок берет примерно 50% генетического материала от папы и 50% от мамы. При этом известно, что ум и когнитивные способности передаются с материнской X хромосомой, а вот от папиной хромосомы зависит пол будущего ребенка. От чьего генетического материала зависит появление мутации у ребенка? Всегда ли появление синдрома Дауна говорит о плохой генетике одного из родителей? Можно ли избежать генетических заболеваний у плода? Интересный факт! Генетика всегда была и всегда будет одним из уникальнейших даров, которыми можно одарить наследников или сделать их жизнь невыносимой...
185 прочтений · 7 месяцев назад
«Нет человека без патологических генов». Генетик о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми
29 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Дата, конечно, выбрана не случайно — ведь этот день появляется в календаре только раз в четыре года. Также и редкие заболевания: то, что мы не сталкиваемся с ними ежедневно, не означает, что их вовсе нет. В числе редких онкологические и генетические заболевания, а также болезни крови и тканей организма. В 75% случаев болезни диагностируются в раннем детстве, причем 30% пациентов не доживают и до пяти лет. Генетик-эндокринолог и педиатр Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с редкими болезнями...