Исследователи из Центра клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто обнаружили в геноме человека около миллиона новых экзонов - участков ДНК, которые экспрессируются в зрелой РНК. Результаты исследования были опубликованы в журнале Genome Research. В геноме человека насчитывается около 20 000 белок-кодирующих генов, которые содержат примерно 180 000 известных внутренних экзонов. Эти белково-кодирующие регионы составляют всего один процент от всего генома человека. Подавляющая часть генома остается загадкой, которую метко называют "темным геномом"...

Медицинское секвенирование экзома — это форма генетического тестирования, которое является мощным инструментом, используемым в современной медицине для выявления генетических вариаций, которые могут быть ответственны за состояние здоровья пациента. Экзом — это часть генома, содержащая гены, кодирующие белки. Он составляет всего от 1% до 2% всего генома человека, но содержит подавляющее большинство мутаций, вызывающих болезни. Экзом состоит из экзонов, которые представляют собой сегменты ДНК внутри гена, кодирующего аминокислоты, из которых состоят белки...