Что такое экзоны? Экзоны — это сегменты гена , кодирующие белок. Ген DMD , отвечающий за выработку ключевого мышечного белка дистрофина, является одним из крупнейших известных генов человека и содержит 79 отдельных экзонов. Мутации, такие как делеции, дупликации или точечные мутации в гене DMD , могут препятствовать выработке дистрофина, что приводит к прогрессирующей дегенерации мышц, наблюдаемой при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) . Такие методы лечения, как пропуск экзона, направлены на выработку укороченного , но функционального белка дистрофина...

Медицинское секвенирование экзома — это форма генетического тестирования, которое является мощным инструментом, используемым в современной медицине для выявления генетических вариаций, которые могут быть ответственны за состояние здоровья пациента. Экзом — это часть генома, содержащая гены, кодирующие белки. Он составляет всего от 1% до 2% всего генома человека, но содержит подавляющее большинство мутаций, вызывающих болезни. Экзом состоит из экзонов, которые представляют собой сегменты ДНК внутри гена, кодирующего аминокислоты, из которых состоят белки...