5-летняя Кристина Кутенкова ничего не слышит и может умереть от избытка чувств. Например, от счастья или от обиды. Или от того, что опрометью пробежит по селу или слишком высоко подпрыгнет. У Кристины тяжелый генетический синдром: больное сердце, которое может остановиться в любой момент, и глухота. Но можно сделать так, что девочка проживет долгую жизнь и даже слух вернется. Она пойдет в школу, вырастет и создаст большую дружную семью, как у родителей. Только представьте себе такой поворот. Ее мама Анжелика уже однажды теряла близких, когда ребенком попала в борисоглебский детдом...

Синдром удлиненного интервала QT — нарушение процессов деполяризации и реполяризации миокарда. Заболевание может быть врожденным или приобретенным. Врожденные разновидности имеют генетическое происхождение, приобретенные чаще всего являются лекарственно-индуцированными. По данным скрининга ЭКГ младенцев, частота встречаемости врожденных форм составляет около 1 случая на 2500-3000 человек. Достоверная информация по частоте спровоцированных разновидностей отсутствует. Патология может протекать бессимптомно или иметь определенные клинические проявления...

Согласно данным Всероссийского общества глухих, в России около 13 млн людей имеют проблемы со слухом, 300 тыс. из них — глухие. В этом материале разберём возможные причины генетической потери слуха. Генетическая предрасположенность играет огромную роль при потере слуха как у младенцев, так и у пожилых людей. Около 60-80% глухоты у младенцев (т.е. врождённой глухоты) могут быть вызваны каким-либо генетическим заболеванием. Также возможно сочетание генетической потери слуха и приобретенной тугоухости...

Генетические мутации, факторы окружающей среды, материнские инфекции во время беременности, а также послеродовые осложнения — все это потенциальные причины потери слуха у младенцев. Хотя генетические мутации являются причиной 50–60% этих случаев, факторы окружающей среды являются причиной более 25% случаев. В некоторых случаях к потере слуха может привести сочетание генетических элементов и факторов окружающей среды. Известно также, что некоторые лекарства вызывают потерю слуха; однако они в основном поражают людей с определенными генетическими мутациями...