Синдром ломкой Х-хромосомы является наиболее частой причиной наследственной задержки развития, умственной отсталости и расстройств аутистического спектра. Он поражает 1:4000–5000 мужчин и 1:2500–8000 женщин. Синдром обусловлен экспансией тринуклеотидных повторов CGG в 5'-нетранслируемой области гена FMR1, локализованной на Х-хромосоме. Нормальный диапазон повторов CGG составляет 5–44, промежуточный: 45–54 повтора, премутация 55–200 повторов и экспансия (более чем 200 повторов) вызывает молчание гена FMR1 и приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы...

Болезнь (хорея) Гентингтона (Хантингтона) – собой наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся хореоподобными движениями, психическими проблемами и деменцией. Это вызвано экспансией цитозин-аденин-гуаниновых тринуклеотидных повторов в гене гентингтина (HTT) на 4-й хромосоме и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патофизиология заболевания до конца не изучена, хотя считается, что она связана с токсичностью мутантного белка гентингтина. Поскольку пока что...