Болезнь Ниманна-Пика: Когда "Мусорщики" Клетки Ломаются. Простыми словами о сложном. Привет! 👋 Я ваш врач-гастроэнтеролог, и сегодня мы разберем болезнь Ниманна-Пика (БНП). Это редкое наследственное заболевание, но знать о нем важно. Представьте, что внутри клеток есть "мусорщики" – ферменты, которые утилизируют "отходы". При БНП они не работают, и в клетках накапливается "мусор" – жировые вещества...

Перед вами — иллюстрация безопасности  и эффективности действия генной терапии на болезнь Ниманна-Пика. Конечно, пока на животных. Тем не менее, это смертельное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления (в результате мутаций в лизосомах не работает фермент кислая лизосомальная сфингомиелиназа — ASM, отчего в клетках начинают накапливаться липиды). Введение специального аденовирусного вектора в мозг животных с моделью болезни (на этих...