21 прочтение · 5 дней назад
В России появилась первая база данных генетических вариантов населения
В России создана первая база данных, содержащая информацию о популяционных частотах генетических вариантов населения. Об этом сообщили в пресс-службе Федерального медико-биологического агентства (ФМБА). Руководитель агентства Вероника Скворцова отметила, что эта база уникальна для России и поможет в развитии персонализированной медицины. Как отметили в пресс-службе, чтобы создать эту базу, в России с 2020 по 2024 год было проведено полногеномное исследование с тридцатикратным покрытием, охватившее более 200 тыс...
4 прочтения · 5 дней назад
Синдром Линча: новая база данных пациентов с генетическими заболеваниями направлена на профилактику онкологических заболеваний
Новая база данных пациентов с синдромом Линча была создана для повышения эффективности лечения и профилактики онкологических заболеваний у лиц с высоким генетическим риском. Синдром Линча поражает около 1 из 279 человек в Англии, при этом лишь 5% пациентов осведомлены о своем диагнозе. Синдром Линча — наследственное генетическое заболевание, значительно увеличивающее риск развития рака, особенно рака кишечника (до 80% в течение жизни). Пациенты с этим синдромом могут столкнуться с возникновением онкологических заболеваний на два десятилетия раньше, чем в общей популяции...